لا تعبر متلازمة داون حالة وراثية بالمعني المتعارف عليه عند عامة الناس. ونتيجة لكثرة حدوث هذا الاضطراب ليس من الغريب وجود طفل أو أكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون. إلا انه هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون ناتج عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر لاحقا في العائلة.