متلازمة داون هي خلل جيني وبها مجموعة من الصفات والمظاهر الخلقية والإكلينيكية يشترك بها مجموعة من حديثي الولادة تصاحبهم مدى حياتهم وليست بالضرورة أن تكون كل هذه الصفات مجتمعة عند كل هؤلاء الأشخاص، فقد يملك بعضهم جزءا منها.
تحدث متلازمة داون في كل الشعوب والأعراق وفي كل البلدان. سميت بداون نسبة إلى الطبيب البريطاني لانجدون داون الذي اكتشف هذه المتلازمة سنة 1862.
نسبة حدوث متلازمة داون حسب الدراسات العالمية 1: 700 مولود حي .
غالبا ما يصاحب متلازمة داون درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية والجسدية والمشاكل الطبية.